El 22 de Julio de cada año se celebra el Día Internacional del Síndrome del Cromosoma X Frágil, con el fin de concientizar y educar a gran parte del mundo sobre esta enfermedad, que aún en muchos lugares es ignorada.
El síndrome X frágil, es un trastorno genético que se da por la mutación de un gen ligado al cromosoma X. Es la forma más común de retraso mental y se presenta en ambos sexos, aunque en las mujeres con un grado menor, ya que tienen dos cromosomas X y el segundo las protege.
El síndrome, es causado por un cambio en un gen llamado FMR1 (una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X), el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente, de manera tal que un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto, causando la enfermedad.
Este síndrome también es conocido por los expertos como el síndrome Martin-Bell, esto es debido a que en 1943 dos científicos (J.P Martin y J. Bell) encontraron rasgos peculiares en las personas que padecían retraso hereditario ligado al cromosoma X. Años más tarde otro científico, Lubs, realizo un estudió que dio como resultado la demostración de una rara constricción en el brazo largo del cromosoma X, hasta que en 1991 descubrió el gen que estaba asociado a la enfermedad y que resultó ser el mismo Martin-Bell.
Síntomas y características
1.-Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:
- Retraso para gatear, caminar o voltearse.
- Palmotear o morderse las manos.
- Comportamiento hiperactivo o impulsivo.
- Discapacidad intelectual.
- Retraso en el habla y el lenguaje.
- Tendencia a evitar el contacto visual.
2.-Los signos físicos pueden abarcar:
- Pies planos.
- Articulaciones flexibles y tono muscular bajo.
- Tamaño del cuerpo grande.
- Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente.
- Cara larga.
- Piel suave.
Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad. Cabe destacar que no existe prevención alguna, ni un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil, ya que varía según las complicaciones de quien lo padece, en lugar de esto, en muchos países se ha desarrollado un sistema de educación y entrenamiento para ayudar a los niños afectados a desempeñarse en el nivel más alto posible.
Las personas que padecen de esta enfermedad, pueden llegar a desarrollar habilidades increíbles bajo el cumplimiento del tratamiento y recibiendo la atención necesaria. Estos individuos desarrollan muy bien la capacidad de imitar lo que escucha y lo que ve, poseen muy buen sentido del humor y les agrada relacionarse con otros, son muy visuales y pueden llegar a desarrollar aptitudes para el manejo eficiente de aparatos tecnológicos.